Loạn sản xơ xương là gì ?

Loạn sản xơ xương là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, trong độ tuổi từ 3 – 15. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. Thuật ngữ loạn sản xơ xương được Lichtenstein và Jaffe đặt tên vào năm 1942 chiếm khoảng 5% u xương lành tính.

Nguyên nhân

Kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị t rí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Hậu quả của đột biến là các tạo cốt bào biệt hóa không đầy đủ, sản xuất ra mô xơ vô tổ chức trong tủy xương thay thế xương bình thường.

Lâm sàng:

Triệu chứng tại xương: đau xương, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại, còi xương. Biến chứng ung thư xương (sarcom xương, sarcom sợi, sarcom sụn)

Tổn thương ngoài xương: Trong một số ít các trường hợp, có thể kết hợp với bất thường nội tiết (dậy thì sớm, cường giáp, cường cận giáp, hội chứng Cushing, tổn thương tuyến yên), mảng sắc tố da.

Cận lâm sàng:

X quang: Tổn thương nội tủy thân xương làm xương trong suốt, có hình ảnh kính mờ, với vỏ xương mỏng, biến dạng gấp khúc xương; Tổn thương trong suốt có bờ xơ hóa dày, gọi là dấu hiệu vỏ cây; Tổn thương dạng nang: thấu quang với viền phản ứng, không có bè xương, độ dày vỏ xương vẫn bình thường; 

Kiểu tổn thương Paget: bè xương đặc hơn bình thường; Biến dạng kiểu gậy chăn cừu; tổn thương tiến triển đầu tiên xương đùi, gây cong đùi vào trong gậy của người chăn cừu; Có thể thấy các tổn thương trong suốt, xơ hóa, dưới dạng đơn độc hay đa ổ, có hay không đối xứng trên xương sọ mặt. Đặc điểm X quang của ác tính hóa tăng nhanh kích thước của tổn thương hay sự thay đổi xương khoáng hóa bằng tổn thương tiêu xương.

CT scanner: đánh giá tiến triển của tổn thương xương, đặc biệt ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt, cũng như lan rộng tổn thương ra phần mềm cạnh cột sống.

Loạn sản xơ xương là gì ?

Cộng hưởng từ: đánh giá sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa của tổn thương xương, hay đánh giá tình trạng chèn ép tủy khi cột sống bị tổn thương. MRI tiêm gadolinium cũng có thể đánh giá tình trạng tái phát sau mổ.

Xét nghiệm máu : tăng nồng độ men phosphatase kiềm. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên các bất thường này không đặc hiệu.

Chẩn đoán thể bệnh

Thể một ổ: Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương, chiếm tỷ lệ 70% các trường hợp, và không có triệu chứng.

Thế đa ổ (30% trường hợp) gây tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp dậy thì sớm, loạn sản xơ xương và đám da màu cà phê sữa, gọi là hội chứng Albright hay u nhầy trong cơ vân (hội chứng Mazabraud). Về mặt tiên lượng: thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể ác tính hóa thành sarcom xương hay sarcom sợi. Phòng khám đau vai gáy http://coxuongkhoppcc.com/phong-kham-dau-vai-gay.html

Điều trị ngoại khoa

Mục tiêu điều trị ngoại khoa là dự phòng và điều trị các biến dạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sự khác nhau độ dài chi dướng; giải phòng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt. Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương.

Chỉ định điều trị ngoại khoa: Điều trị bảo tổn thất bại: Gãy xương di lệch, không liền. Đau thường xuyên; Biến dạng tiến triển; Ung thư hóa; Dự phòng tổn thương rộng có thể dẫn đến gay xương. Phẫu thuật tùy thuốc vào vị trí xương bị tổn thương, bao gồm nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân hay xương đồng loại, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít. Tỷ lệ tái phát cao, sau nạo vét xương không có chỉ định khi xương loạn sản tái phát.

Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng. Phòng tránh ngã. Cần tái khám định kỳ sau 1 – 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

►Xem thêm: Bàn chân bẹt